第七届全国遗传病诊断与产前诊断学术研讨会在郑召开

时间:2021-09-13 13:52 点击:

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  4月10日,中华医学会医学遗传学分会主办,河南省人民医院、河南省遗传研究所承办的国内产前诊断领域最高层次会议——全国“第七届全国遗传病诊断与产前诊断学术研讨会”在郑州召开,中国医学科学院、解放军总医院、北京协和医科大学等全国产前诊断技术专家以及来自全国20多个省、市、自治区的专家和代表600多名,就“遗传咨询、遗传病的识别与产前诊断、产前诊断中心的构架、我国产前筛查与产前诊断领域的现状和问题,产前诊断领域新进展”等主题进行探讨。中国工程院夏家辉院士、美国南卡大学陆国辉教授、河南省卫生厅副厅长黄玮、省人民医院党委书记马保根等出席大会。

  她叫小霞(化名),24岁,是一位弟弟和表弟相继夭折,自己经历了3年心酸就医路,终于幸福的拥有了自己的健康儿子的母亲。

  在小霞哽咽断续的叙述中,记者了解到她有一个小她6岁的弟弟,弟弟长得很帅,很讨人喜欢,但在3岁多的时候却全身无力、走路频繁摔倒,随之,完全瘫痪在床,还经常因肺部感染住进医院……父母带着弟弟四处求医,结论为弟弟患的是“假肥大性进行性肌营养不良症”——属于家族遗传病,无药可救。祸不单行,弟弟患病不到一年时间,小姨家的一个表弟也患了同样的病……

  在河南省人民医院医学遗传研究所,廖世秀主任详细了解了她家的具体情况,并为小霞的所有家人进行了基因检查和连锁分析。结果发现她患病的弟弟存在Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因缺失,而她母亲和她都是携带者。

  原因明确了,干预措施也就有针对性了。2007年,在廖世秀主任的指导下小霞生下了一名健康的儿子。

  廖世秀主任告诉记者,Duchenne型肌营养不良症(DMD)是最常见的一类进行性肌营养不良症,发病率为1/3500活产男婴,为X-连锁隐性遗传,特点是男孩发病,女性为致病基因的携带者。本病的发生原因是X染色体上编码dystrophin蛋白的DMD基因突变所致。具体发病有家族性和新发基因突变两种。这种病的表现是患儿出生时各项活动均正常,1岁以后开始有站立和行走困难等表现,病变呈进行性加重,常到10岁时已不能行走,大多数患儿最终卧床不起,多在20岁前死于呼吸衰竭或心力衰竭。

  对于这种疾病的干预,廖世秀主任介绍说,此病没有根治的办法,但可以提前预防。具体就是在孕中期(18-24周)抽取羊水,利用羊水里的胎儿细胞,或在孕60-80天取胎儿绒毛组织,结合她家系之前的分析结果,进行产前基因诊断。目前,河南省人民医院对包括DMD、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、软骨发育不全、肝豆状核变性、常染色体显性遗传性多囊肾病、经典型苯丙酮尿症、www.lhkj30.com,脊髓小脑共济失调、血友病等十多种单基因病最早在怀孕65-80天的时候就可以诊断出来。像小霞弟弟的病例2009年河南省医学遗传研究所就产前诊断明确了76个家系,其中发现4例患病胎儿。